Marina, una niña brasileña de 3 años que vive en São Paulo, mide apenas 65,5 centímetros y pesa 5,8 kg, lo que la obliga a seguir usando ropa de bebé. Su crecimiento y desarrollo están afectados por una condición genética poco común: una deleción parcial del cromosoma 13, que implica la ausencia de 58 genes esenciales para el desarrollo físico y cognitivo.
Desde el embarazo, los médicos detectaron señales de alerta, como translucencia nucal aumentada y restricción del crecimiento intrauterino. Marina nació con solo 1,32 kg y 36 cm, y pasó casi seis meses en la UCI neonatal. Aunque al principio los exámenes no revelaron anomalías, una evaluación genética más precisa (CGH-Array) confirmó el diagnóstico de la Síndrome de Deleción del Cromosoma 13.
Hoy día, Marina enfrenta múltiples desafíos. Tiene retraso motor, no habla aún, respira con ayuda de una traqueostomía y se alimenta por sonda debido a una parálisis bilateral de las cuerdas vocales. A pesar de ello, su madre, Daniella Duarte, de 37 años, comparte en redes sociales los avances de su hija, que ya empieza a caminar con apoyo, reconoce sonidos, guarda juguetes y disfruta de la música y el dibujo.
La rutina de Marina incluye fisioterapia, terapia ocupacional, fonoaudiología y seguimiento con varios especialistas. En casa, su madre la estimula con juegos y canciones que fomentan la coordinación y el equilibrio. “Aún tenemos un largo camino, pero con paciencia vamos superando los desafíos, un día a la vez”, afirma Daniella.
Esta historia de superación pone de relieve la importancia del diagnóstico temprano y del acompañamiento multidisciplinar en casos de enfermedades genéticas raras. Marina es un ejemplo de lucha diaria y de cómo el amor y la dedicación pueden marcar la diferencia en el desarrollo infantil, incluso en condiciones extremadamente adversas.
