Cheyenne estaba teniendo un embarazo aparentemente normal hasta que descubrió que su hija Eden estaba poco desarrollada. Tras el parto, los médicos dijeron que el bebé estaba sano, pero su instinto le indicó que algo no iba bien. Persistente, siguió buscando respuestas, que la llevaron, meses después, al diagnóstico de un raro síndrome genético en Eden, el síndrome de deleción 16p11.2.
Durante la mayor parte del embarazo, Cheyenne tuvo náuseas intensas y perdió alrededor del 15% de su peso corporal, pero todo parecía bajo control hasta su cita de la semana 32, cuando su médico observó que la altura del fondo uterino de su bebé era menor de lo esperado. A partir de ese momento, empezó a ser vigilada de cerca. Se le administró una dosis de corticoides para el retraso del crecimiento intrauterino (RCIU) y se le realizaron pruebas como la prueba de no estrés (PNS) y un perfil biofísico (PBF), ambas con resultados normales. Sin embargo, a las 38 semanas, el bebé dejó de reaccionar a los estímulos, por lo que se le indujo el parto.
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El día del parto, Eden pesaba unos 2,4 kg, un peso considerado próximo al límite de bajo peso al nacer. A pesar de un ligero nivel de glucosa, se consideró que la bebé estaba sano, y la familia recibió el alta hospitalaria 24 horas después. Sin embargo, Cheyenne empezó a notar pequeños signos que la preocuparon en las semanas siguientes.
A los 4 meses, la niña fue remitida a fisioterapia para fortalecer sus músculos. Su madre, aún inquieta, siguió investigando y sometió a su hija a una serie de pruebas, como un TAC, un electroencefalograma y una radiografía, todas con resultados normales. Pero Cheyenne tenía la sensación de que aún no se había descubierto algo. A Eden le diagnosticaron hipotonía (bajo tono muscular), pero su madre no aceptó esta explicación como definitiva.
Tras cambiar de pediatra a neurólogo, Cheyenne obtuvo respuestas a principios de este año. Eden había retrocedido en sus habilidades motoras y, tras una resonancia magnética y una consulta genética, le diagnosticaron el síndrome de deleción 16p11.2, una enfermedad genética rara que puede causar retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual y rasgos autistas.
Aliviada por haber recibido por fin un diagnóstico, Cheyenne compartió su experiencia con otras madres en TikTok. Su vídeo se hizo viral, alcanzando más de un millón de visitas y cientos de comentarios de familias con historias similares. “Hice TikTok para celebrar y compartir que no estoy loca”, dijo a People.
“Nunca pensé que tendría que luchar tanto por mi hija, pero ahora sé que no estoy sola”, dice Cheyenne, que sigue defendiendo a Eden y animando a otras mamás a confiar en su instinto.
