A los cuatro años, Janaína Kuhn, que ahora tiene 40, sufrió una caída mientras jugaba con sus hermanos. Pocos días después, notó un bulto en la espalda, en el lugar del golpe, que poco a poco se fue convirtiendo en un hueso en la zona lumbar. Este fue el comienzo de un viaje marcado por las limitaciones y una búsqueda incesante de respuestas.
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A pesar de algunas restricciones de movimiento, Janaína tuvo una infancia y una adolescencia activas, practicando deportes y llevando una vida cercana a lo que ella consideraba normal. A los 18 años, sin embargo, un intenso dolor empezó a limitar sus movimientos, especialmente en los hombros, dificultando incluso la apertura completa de los brazos.
“Empecé a ver médicos, pero las pruebas no mostraban nada. Algunos decían que mi madre exageraba y que yo no tenía ningún problema”, recordó Janaína.
A los 19 años, tras sospechar que tenía un tumor, Janaína fue operada para hacerle una biopsia, que reveló que no era cáncer, pero agravó su estado. Su cadera se calcificó, haciendo que una de sus piernas quedara 10 centímetros más alta, lo que comprometió su movilidad.
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Tras tres años de incertidumbre, un fisioterapeuta planteó la hipótesis de la Fibrodisplasia Osificante Progresiva (FOP), una rara enfermedad genética que provoca la formación de huesos en músculos, tendones y ligamentos. La hipótesis fue confirmada por un especialista en Sao Paulo.
“Fue un alivio tener un diagnóstico, pero al mismo tiempo se abrió un nuevo agujero. Es como si estuviera atrapada en mi cuerpo”, dijo Janaína.
Acerca de la FOP
La Fibrodisplasia Osificante Progresiva es una enfermedad genética extremadamente rara que afecta a aproximadamente 1 de cada 1 millón de personas en todo el mundo. La enfermedad es causada por una mutación en el gen ALK2/ACVR1, que transforma simples traumas en procesos inflamatorios, resultando en la formación de huesos en regiones musculares.
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“Cualquier golpe, inyección o cirugía puede desencadenar la calcificación de la zona, comprometiendo el movimiento y empeorando la condición del paciente”, explicó el reumatólogo Diogo Domiciano, del Hospital das Clínicas de la USP.
La enfermedad no tiene cura y el tratamiento se centra en aliviar el dolor y la inflamación.
Repercusiones en la vida cotidiana
Hoy, Janaína vive con su madre en una granja, donde necesita ayuda para las actividades diarias, como vestirse. “Intento disfrutar del hoy, porque no sé cómo será el mañana”, afirmó.
Los casos graves de FOP pueden afectar incluso a la mandíbula, dificultando la alimentación y el habla. En algunas situaciones, los pacientes necesitan alimentarse a través de sondas.
Avances y políticas públicas
El proyecto de ley 5.090/20 pretende incluir la FOP en el cribado neonatal, examinando a los recién nacidos para identificar signos como la malformación de los dedos de los pies, presente en el 98% de los casos. La medida pretende permitir un diagnóstico precoz y una atención que evite traumas innecesarios en los primeros años de vida.
Advertencia de los expertos
Para los médicos, conocer la FOP es esencial para evitar tratamientos inadecuados y daños irreversibles. “Un diagnóstico precoz puede preservar la calidad de vida del paciente”, subrayó la doctora Patrícia Delai, especialista en la materia.
La historia de Janaína ilustra los retos a los que se enfrentan las personas con enfermedades raras y refuerza la necesidad de una mayor concienciación y apoyo médico para estas enfermedades debilitantes.
