Sí, es posible promover cambios genéticos en los fetos antes de que nazcan. Al menos eso es lo que han demostrado los estudios del equipo de la Universidad de California en Davis. La ciencia ha avanzado en el desarrollo de estrategias genéticas de uso terapéutico, mejorando las tecnologías y promoviendo avances significativos.
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Pero puede que no sea exactamente como se piensa. Para que realmente haya una alteración genética en estos embriones, es necesario «abordarlos» en fases críticas del desarrollo intrauterino en una inoculación directa.
¿Te ha parecido interesante? Permítenos contarte el resto de esta historia que podría cambiar la forma en que tratamos los síndromes del neurodesarrollo.
Para que nuestro cuerpo se forme, se necesitan unas matemáticas básicas: 23 cromosomas se heredan del padre, mientras que otros 23 se heredan de la madre, sumando los 46 cromosomas que componen todo el organismo humano.
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Sin embargo, pueden producirse algunas alteraciones en el camino, añadiendo o reduciendo algunos de estos cromosomas. En los casos de adición, tenemos síndromes de trisomía, como el Síndrome de Down, ahora conocido sólo como Trisomía 21, el Síndrome de Edwards, el Síndrome de Patau, entre otros.
Pero además de adiciones, también pueden producirse sustracciones, como en el Síndrome de Algeman, en el que puede faltar el par cromosómico 15. Estas deleciones provocan una falta de información genética crucial para el correcto desarrollo de los embriones.
En general, las aneuploidías implican un exceso o una falta de información genética que interfiere en el neurodesarrollo de los bebés desde la concepción hasta la vida extrauterina.
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Sin embargo, aunque la matemática de la vida esté aparentemente completa, algunas deleciones genéticas pueden heredarse, causando genes «defectuosos» que son ineficaces en su trabajo de sintetizar proteínas y mantener la vida. Nuestras secuencias genéticas pueden ser defectuosas, provocando que algunos tipos de proteínas y enzimas no se produzcan o tengan poca acción.
Sin embargo, ¿y si hubiera una forma de silenciar o estimular el desarrollo genético correcto? Algunos de estos síndromes pueden detectarse mediante pruebas de laboratorio, con bebés en fase de desarrollo intrauterino.
Esta ventana de oportunidad podría aprovecharse para tratamientos genéticos que minimizaran los efectos causados por las matemáticas, no siempre exactas, de nuestra herencia genética.
Parto genético
En un intento de responder a algunas de estas preguntas, una colaboración entre investigadores de la Universidad de California en Davis ha realizado pruebas con ratones que simulan el síndrome de Algeman.
Estos animales se manipulan genéticamente para que nazcan con una deleción del cromosoma 15, igual que las personas que padecen el síndrome. En las pruebas con embriones aún en el útero de sus madres, los investigadores hicieron algo bastante interesante.
Utilizaron una nanopartícula lipídica que contenía información de ARN mensajero en una inyección intracerebroventricular, inoculando los componentes directamente en el cerebro de embriones de ratón dentro del útero de sus madres.
Las pruebas demostraron que una buena proporción de las células madre del embrión, aproximadamente el 30%, respondían bien a los componentes, generando una mayor proliferación de células sanas y haciendo que se desecharan las menos aptas.
En una comparación muy simplista, es como añadir levadura a un pastel cuando ya se ha horneado. Aunque el resultado no sea perfecto, el pastel tendrá menos grumos.
Y en adición, las células madre objetivo eran pluripotentes, lo que contribuyó al desarrollo de otros tejidos, así como de un tejido cerebral más cercano al ideal. Incluso después del nacimiento, se demostró que esta «inyección de genes» seguía actuando en el organismo de los roedores.
Esperanzas y retos
El experimento es pionero porque, en primer lugar, los investigadores lograron desarrollar la tecnología suficiente para garantizar que la nanopartícula administrada no fuera tóxica y no provocara la inflación del tejido receptor.
De este modo, se podría alcanzar el segundo objetivo, ya que aumentan las probabilidades de éxito, puesto que el organismo no «atacará» el ingrediente extra, colocado para completar la secuencia que falta, provocando el resultado deseado, con una buena tasa de éxito.
Sin embargo, a pesar del aparente éxito, aún quedan muchos retos por delante antes de que el experimento pueda reproducirse en humanos.
Imposibilidades como los desafíos bioéticos, el acceso a pruebas prenatales con detección precoz de síndromes, entre otros muchos retos, siguen obstaculizando el desarrollo de terapias génicas en favor de un sistema de prevención de enfermedades.
Así pues, aún queda mucho camino por recorrer antes de que este estudio, y otros que se están desarrollando en distintos laboratorios, puedan ofrecer resultados más sólidos y fiables.
