Ante el diagnóstico de una enfermedad rara e incurable en Michael, su tercer hijo, el canadiense Terry Pirovolakis decidió actuar por su cuenta. Sin tratamiento disponible, creó una terapia génica desde cero y hoy su iniciativa representa la única esperanza para otras familias que se enfrentan a la misma enfermedad.
Michael nació en diciembre de 2017. Hasta los seis meses, el bebé parecía sano, pero no alcanzaba los hitos motores esperados, como levantar la cabeza. Tras 18 meses de pruebas, terapias y consultas con especialistas, a sus padres les diagnosticaron paraplejia espástica 50 (SPG50), un raro trastorno neurológico degenerativo que afecta a menos de 100 personas en todo el mundo.
“Dijeron que quedaría paralítico de cintura para abajo a los 10 años y tetrapléjico a los 20”, cuenta Terry a Fox News Digital. Según la Organización Nacional de Enfermedades Raras, el SPG50 compromete progresivamente la cognición, el habla y la movilidad, con una esperanza de vida de entre 20 y 30 años si no hay tratamiento.
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Sin perspectivas médicas, Terry empezó a buscar alternativas. Un mes después de su diagnóstico, asistió a una conferencia sobre terapia génica en Washington D.C. y visitó centros de investigación en Inglaterra y Estados Unidos. Con sus propios recursos, incluida la venta de su propiedad y la refinanciación de su casa, financió los primeros estudios sobre una posible terapia.
Gracias a los resultados positivos de las pruebas con ratones y células humanas, el tratamiento fue aprobado por el gobierno canadiense. En marzo de 2022, Michael se convirtió en el primer paciente en recibir la terapia en el Hospital SickKids de Toronto.
La técnica consiste en inyectar el fármaco en el líquido cefalorraquídeo mediante una punción lumbar. Tras el éxito de la primera aplicación, Terry y su equipo produjeron tres dosis más. A partir de ahí, surgió una nueva misión: ampliar el acceso a la terapia a otros niños.
“Cuando me enteré de que nadie iba a hacer nada al respecto, decidimos que teníamos que ayudar a otros niños”, explica. Uno de los beneficiarios fue Jack Lockard, diagnosticado de SPG50 a los seis meses de edad. “Se está desarrollando, intenta gatear, bebe con pajita y se relaciona bien”, dijo su madre, Rebekah.
A pesar de los avances, el coste del tratamiento es un obstáculo: cuesta alrededor de un millón de dólares producir el medicamento y otros 300.000 dólares administrarlo. Las empresas farmacéuticas se han negado a asumir la producción, alegando que no es económicamente viable.
Para hacer posibles los siguientes pasos, Terry fundó Elpida Therapeutics, una organización sin ánimo de lucro que ahora coordina estudios clínicos en Estados Unidos. Para noviembre de este año está previsto un ensayo de fase 3 con ocho niños en los NIH (Institutos Nacionales de Salud), pero aún depende de la financiación.
“Tenemos el tratamiento, los médicos y los niños listos. Sólo falta el dinero”, afirma Rebekah. Algunas de las dosis ya se han producido y están almacenadas, a la espera de su aplicación. “El tiempo apremia”, subraya Terry. El objetivo es que la FDA apruebe el medicamento e incluya el SPG50 en las pruebas de cribado neonatal, lo que permitiría un tratamiento más temprano y eficaz.
